総論
新生児マススクリーニングの歴史と現状，制度上の課題について……大浦敏博
新規疾患スクリーニングの社会実装に向けた行政研究の取り組みについて……但馬　剛
「正常値」は存在しない―カットオフ値設定と精度管理……花井潤師

新生児マススクリーニングの検査法―もはやガスリー法ではない
タンデムマスを用いたアミノ酸，アシルカルニチン分析……磯部充久
ガラクトースの測定法とカットオフ値の問題……渡辺和宏　他
TSHとFT4の検査法……毛利光希
17OHPの検査法とタンデムマスによるステロイド分析……山岸卓弥
PCR法を用いたスクリーニング……山田幸子

以前からの対象疾患―再検査，精密検査，そして治療
アミノ酸代謝異常症，尿素サイクル異常症……安田泰明　他
有機酸代謝異常症……池谷紀衣子　他
脂肪酸代謝異常症・カルニチン回路異常症……杉山洋平　他
ガラクトース血症……齋藤寧子　他
先天性甲状腺機能低下症……高橋郁子
先天性副腎過形成症……折本竜太　他

新しい対象疾患―再検査，精密検査，そして治療
脊髄性筋萎縮症（SMA）……木水友一
重症複合免疫不全症（SCID），B細胞欠損症（BCD）……今井耕輔
ライソゾーム病とペルオキシソーム病……澤田貴彰　他
先天性サイトメガロウイルス感染症……森岡一朗

これから対象となる可能性のある疾患
先天性胆汁酸代謝異常症……鈴木光幸　他
オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症……小林弘典
脳クレアチン欠乏症候群……和田敬仁
プロテオーム解析による新生児スクリーニング：到達点と今後の課題……小原　收

先天代謝異常症の最新治療
ポリエチレングリコール（PEG）化した酵素による治療―フェニルケトン尿症の最新治療……西田ひかる　他
血液脳関門を克服した酵素補充療法……小須賀基通
造血細胞移植の進歩……坂口大俊
新生児期発症の先天代謝異常症に対する肝移植……水田耕一　他
遺伝子治療，遺伝子編集の進歩……小林博司

・症例
　複数の抗ヒスタミン薬で蕁麻疹が誘発された小児例……窪田幸世　他
　皮膚生検が菊池病の診断に有用であった14歳女児の1例……石若久海子　他